Agénésie

Quel peut être le point commun entre des difficultés à procréer chez un homme, des troubles de l'apprentissage chez un enfant ou la malformation d'un membre ? Chacune de ces situations peut avoir une même origine, l'agénésie. Découvrons de quoi il s'agit dans notre article.

Agénésie : qu'est-ce que c'est ?

L'agénésie correspond à l'absence de développement, partiel ou total, d'un tissu, d'un organe ou d'une structure du corps humain.

Les parties du corps pouvant être touchées par une agénésie sont une ou plusieurs dents voire un ou plusieurs membres, bras ou jambes. On parle alors « d'amputation congénitale ». Dans certaines situations, l'ensemble du membre est absent, parfois il ne s'agit que d'une de ses portions. Par exemple, l'agénésie de l'avant-bras est une forme courante qui touche 1 bébé sur 5000. Il arrive également que seules l'extrémité du membre ou une partie de celle-ci (certains doigts par exemple) ne se soient pas développées.

L'agénésie peut également toucher un organe interne tel que le rein (lorsque les deux sont touchés, en cas de syndrome de Potter, le fœtus ne peut pas survivre) et souvent l'uretère (le conduit qui achemine l'urine jusqu'à la vessie) qui y est associé, ou encore l'appareil génital masculin : elle peut concerner les canaux déférents, les conduits qui conduisent les spermatozoïdes des testicules vers le canal éjaculateur, ou les vésicules séminales qui produisent le liquide séminal. Ce type d'agénésie peut entrainer une infertilité.

En vrac, on compte aussi :

• le poumon, où un seul lobe est en général manquant ;
• les corps calleux du cerveau, une structure composée de substance blanche et reliant les deux hémisphères de l'organe. Les conséquences sont variables : si aucun signe n'est visible chez certains enfants, cette agénésie peut être responsable d'un déficit intellectuel, de troubles du comportement ou de crises d'épilepsie ;
• les yeux ;
• le bas de la colonne vertébrale : le coccyx et les vertèbres sacrées ou lombaires.

Les différentes causes de l'agénésie

L'agénésie peut avoir différentes origines :

• elle est parfois liée à un problème génétique et se transmet alors de manière héréditaire. C'est souvent le cas pour les agénésies dentaires ;
• l'exposition à une substance aux effets toxiques pour le fœtus au cours de la grossesse, comme :
  • des médicaments,
  • des drogues ou de l'alcool ;
• une infection contractée par la future mère au cours de la grossesse, comme la rubéole ;
• le développement de brides amniotiques, des bandes de tissus anormales qui se forment parfois au cours de la grossesse et entravent le développement du bébé.

Elle reste souvent de cause inconnue.

Prise en charge des agénésies

Diagnostic

Certaines agénésies sont repérées au cours de la vie utérine, lors d'une échographie de contrôle qui détecte la malformation, notamment lorsqu'elle concerne les membres. D'autres vont être découvertes au moment de la naissance, ou au cours du développement de l'enfant pour les plus discrètes.

Par exemple, une échographie transfontanellaire, le scanner ou l'IRM peuvent mettre en évidence une agénésie des corps calleux, tandis qu'une agénésie pulmonaire sera détectée au cours d'une radiographie du thorax.

Les agénésies concernant l'appareil génital masculin sont souvent découvertes à l'âge adulte, lors de consultations pour des problèmes de stérilité par exemple, par une échographie endorectale ou une IRM de la région pelvienne.

Traitements

Les traitements proposés en cas d'agénésie peuvent prendre la forme de prise en charge basée sur l'orthophonie et la rééducation psychomotrice pour l'agénésie des corps calleux, éventuellement associées à un traitement contre l'épilepsie.

On peut également mettre en place une prothèse :

• pour une agénésie touchant un bras ou les deux, vers les 8 mois de l'enfant. Au début, il s'agit d'une simple prothèse esthétique, puis une prothèse mécanique, voire myoélectrique (elle permet la préhension des objets grâce à la contraction des muscles) est ensuite proposée. Pour les membres inférieurs, la prothèse est installée vers l'âge de 1 an pour que l'enfant puisse acquérir la marche ;
• oculaire, lorsque les yeux sont manquants, à visée seulement esthétique ;
• dentaire, pour remplacer les dents qui ne se développeront pas.